Definition

Was versteht man unter Mitochondrialen Erkrankungen oder Mitochondriopathien?

Es handelt sich um komplexe und seltene Krankheiten, die zusammengenommen jedoch recht zahlreich sind. Sie weisen einen Atmungskettendefekt auf, der meist durch eine Mutation der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder der Kern-DNA verursacht wird.

Die Mitochondrien kommen in allen Zellen des Organismus vor und haben als Organellen mit eigener DNA verschiedene Funktionen. Da die Zellen bezüglich der Energieproduktion auf Mitochondrien angewiesen sind, ist verständlich, dass die von der Energiezufuhr besonders abhängigen Organe wie die Muskeln, die Nervenzellen, das Herz und das Auge bei einem Defekt vorrangig betroffen sind.

Geht die mitochondriale Erkrankung auf eine Mutation der mitochondrialen DNA zurück, wird sie von der Mutter auf das Kind vererbt. Wird Sie jedoch durch eine Mutation der Kern-DNA verursacht, kann sie von beiden Elternteilen weitergegeben werden.
Bis heute wurden beim Menschen über 200 Kern-Gene und mindestens 13 Mitochondrien-Gene mit Mutationen identifiziert, die mitochondriale Erkrankungen hervorrufen können.

Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)

Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie wurde nach dem deutschen Augenarzt Theodor von Leber benannt, der die Krankheit erstmals im Jahre 1871 beschrieb.

Bei der LHON handelt es sich um eine Sehnervstörung, die durch die Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht wird. Die erste dieser Mutationen wurde im Jahre 1988 vom Professor Douglas Wallace beschrieben. Sie führt zu einem raschen Sehverlust (innerhalb von 2 bis 3 Monaten) und tritt vornehmlich bei jungen Männern auf. Die LHON kann allerdings in jedem Alter ausbrechen.

Leber hat im Übrigen auch andere Augenkrankheiten beschrieben, die sich von der LHON stark unterscheiden, wie das Lebersche Miliaraneurysma, die idiopathische Lebersche Neuroretinitis stellata sowie die Lebersche Kongenitale Amaurose.

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