Differentialdiagnose

Zwischen dem Auftreten von Symptomen und der endgültigen Diagnose vergehen häufig mehrere Monate. Das liegt daran, dass die von den Patienten geschilderten Beschwerden auch zu anderen Augenerkrankungen passen, wie zum Beispiel zu einer Sehnerv-Entzündung im Zusammenhang mit Multipler Sklerose, die bei der Diagnosestellung als erste ausgeschlossen werden muss. Auch müssen andere erbliche Optikusneuropathien wie das Wolfram-Syndrom und die dominante Optikusatrophie ausgeklammert werden. Die LHON ist eine Krankheit, die ausschließlich mütterlicherseits vererbt wird, die weiblichen Mutationsträger geben die Mutation an ihre Kinder weiter. Der Nachweis einer Mutation durch Gentests bedeutet jedoch keineswegs, dass die Krankheit wirklich auftritt.

Erschwerend kommt hinzu, dass der Augenarzt zwar mit Sehtests einen Sehverlust feststellen kann, die LHON aber im Anfangsstadium bei weiterführenden Augenuntersuchungen - wie bei einer Untersuchung des Augenhintergrunds - nur wenige spezifische Merkmale aufweist. Die familiäre Krankheitsgeschichte (Familienanamnese) kann eventuell Hinweise auf eine LHON geben.

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