Genetische diagnostik

Die Gene sind die Hauptakteure der Vererbung, denn sie enthalten alle Daten der Erbeigenschaften. Beim Gen handelt es sich um ein DNA-Fragment, das den für die Herstellung eines Gens notwendigen Code enthält. Die Gene befinden sich entweder auf den Chromosomen (Kern-DNA) oder in den Mitochondrien (mitochondriale DNA).

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Sie bestimmen unsere sämtlichen Eigenschaften, zum Beispiel die Farbe unserer Haare oder unserer Augen.

Jedes Gen enthält den Code für eine Aminosäurenkette. Durch die Aminosäurenverkettung wird ein Protein gebildet. Jedes Gen enthält folglich die Informationen für die Herstellung eines der unzähligen Proteine, aus denen sich unser Organismus zusammensetzt. Die Proteine sind die Grundbausteine unseres Organismus. Ihre Rolle für die Zellen ist von wesentlicher Bedeutung, bestimmte Proteine sind Enzyme, die eine Substanz in eine andere umwandeln können. Die Proteine bilden die Grundlage unserer Körperfunktionen.

Erblich bedingte Störungen beruhen auf einem "Gendefekt". Diese "Defekte" oder Anomalien werden als Mutationen bezeichnet. Es handelt sich um Anderungen des Erbgut (und die Mutationen) werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Diese Mutation bewirkt, dass das betroffene Gen nicht mehr optimal funktioneren kann.

Mitochondriale DNA


Doch werden von einer Generation zur anderen nicht nur diese Eigenschaften weitergegeben, sondern auch erblich bedingte Krankheiten und Störungen. Nicht immer machen sich diese Erbstörungen gleich nach der Geburt bemerkbar. Manchmal werden sie beim Kind erst viel später festgestellt. Die Erbanlage für diese Störung ist jedoch von Anfang an vorhanden.

Bestimmte Pathologien machen sich gleich nach der Geburt bemerkbar. Diese Erkrankungen werden als angeboren bezeichnet. Die angeborenen Krankheiten können sowohl erblich als auch nicht erblich sein.

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Die Erkrankung LHON wird durch Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht. 90 % der Fälle beruhen auf den drei Mutationen 11778, 3460 und 14484. Sie verursachen Defekte im Komplex I der mitochondrialen Atmungskette. Die LHON wird bei Männern häufiger beobachtet und nicht alle Mutationsträger erkranken (unvollständige Penetranz), zudem können sich andere Faktoren auf die Entwicklung dieser Krankheit auswirken.

Bei Verdacht auf eine LHON bringt mneist ein einfacher Gentest Klarheit. Anhand einer Blutprobe kann ein spezialisiertes genetisches Labor feststellen, ob eine für die LHON typische genetische Mutation vorliegen.

Die Kosten für den diagnostischen Gentes übernimmt im Regelfall die Krankenkasse.

 

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