Ursachen

Wie bricht die Krankheit aus?

Die Mitochondrien - manchmal auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet – der an LHON erkrankten Menschen arbeiten fehlerhaft . Hierdurch wird in den retinalen Ganglienzellen nicht genügend Energie produziert und die Zellen sterben im schlimmsten Fall ab.

Neben diesem Energiedefizit wird bei LHON auch die Produktion von freien Sauerstoffradikalen (ROS) erhöht, wodurch die Ganglienzellen geschädigt werden. Hierauf treten innerhalb von einigen Wochen Sehstörungen auf und die optischen Nervenfasern degenerieren. Aufgrund dieser Schädigungen kommen die Wahrnehmungsinformationen, die normalerweise über den Sehnerv geleitet werden, im Gehirn nicht mehr an.

Diese Störung in den Mitochondrien wird durch einen Gendefekt verursacht, der ausschließlich mütterlicherseits vererbt wird.

Unser Erbmaterial wird in Form von DNA (Desoxyribonukleinsäure) nicht nur im Zellkern, sondern auch in den Mitochondrien gespeichert, die in den Zellen enthalten sind. Diese mitochondriale DNA kann durch Mutationen verändert werden. Etwa 90 % der Patienten mit LHON tragen eine von drei „Hauptmutationen“, die für das Auftreten von LHON verantwortlich sind. Allerdings tritt die LHON nicht bei allen Trägern mit einer dieser Genmutationen auf. Die Symptome treten nur bei etwa 30-40% der Träger auf, wobei auslösende Faktoren wahrscheinlich eine wichtige Rolle spielen.

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Was passiert im Auge?

Die LHON beginnt mit dem Erscheinen eines schwarzen Flecks im zentralen Gesichtsfeld, die Skotom genannt wird sowie mit einem Nachlassen der peripheren Farberkennung. Die Bilder werden auf der Netzhaut empfangen, wo das Lichtsignal von den Photorezeptoren in ein elektrisches Signal umgewandelt wird. Dieses Signal wird wiederum vom Sehnerv zum Gehirn geleitet, wo das Bild rekonstruiert und interpretiert wird.

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Die LHON wird durch Mutationen der mitochondrialen DNA verursacht, die zu Funktionsstörungen der Ganglienzellen in der Netzhaut führen. Da der Sehnerv aus Ganglienzellen gebildet wird, führt ihre störungsbedingte Verkümmerung zur Sehschwäche.

Es muss darauf hingewiesen werden, dass die Krankheit nicht bei allen Trägern einer mitochondrialen DNA-Mutation auftritt (bei Männern ist 1 von 2 betroffen und bei Frauen 1 von 10).

Einige auslösende Faktoren sind bereits bekannt, insbesondere das Rauchen sowie hoher Alkoholkonsum oder ein Schädeltrauma können bei den Mutationsträgern als Krankheitsauslöser wirken.

So funktioniert unser Sehen

Gesunde Augen verarbeiten eine hohe Menge an Seheindrücken, erkennen eine Vielzahl von Farben sowie Formen und können sich an verschiedenste Helligkeiten anpassen. Um etwas sehen zu können, brauchen sie eine Lichtquelle. Wenn Lichtstrahlen auf einen Gegenstand fallen, beispielsweise einen Blumenstrauß, wirft dieser das Licht zurück. Die Lichtstrahlen gelangen ins Auge und passieren dort verschiedene Abschnitte, bis sie als Lichtbündel auf die Netzhaut (die sogenannte Retina) mit Millionen von Sehzellen treffen. In der Mitte der Netzhaut befindet sich der gelbe Fleck (die sogenannte Makula) – der Bereich des schärfsten Sehens mit besonders vielen Sehzellen (sogenannte Photorezeptoren).

Bilder entstehen im Gehirn

Von diesen Sehzellen gibt es zwei Arten, Stäbchen und Zapfen genannt, die das Bild in elektrische Impulse umwandeln. Nervenzellen (sogenannte Ganglienzellen) leiten diese Informationen von der Netzhaut ins Gehirn. Dieses rechnet die Informationen um und lässt erst dort das eigentliche Bild des Blumenstraußes entstehen.

Die Zellen der Netzhaut erneuern sich regelmäßig. An der bei jedem Menschen stattfindenden ständigen Erneuerung der Zellen sind unter anderem kleine Zellbestandteile, sog. Mitochondrien beteiligt. Diese manchmal auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichneten Einheiten arbeiten bei LHON fehlerhaft. Somit wird nicht genügend Energie in den Zellen produziert. Im Falle von LHON werden die oben beschriebenen Ganglienzellen nicht ausreichend mit Energie versorgt und verkümmern.
Zudem ist neben der Energiebereitstellung auch die schützende Funktion, die die Mitochondrien in den Zellen normalerweise übernehmen, gestört. Dadurch sammeln sich vermehrt aggressive Sauerstoffmoleküle, sog. freie Radikale in den Zellen an.  Diese chemischen Verbindungen schädigen die Ganglienzellen zusätzlich, sodass innerhalb weniger Wochen schwere Sehbeeinträchtigungen auftreten und die Nervenfasern in Sehnerven absterben. Aufgrund dieser Schädigungen kommen die Sehinformationen, die normalerweise über den Sehnerv geleitet werden, im Gehirn nicht mehr an.

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